核质置换技术治疗线粒体疾病的研究进展

线粒体疾病是线粒体基因组发生基因突变所导致的一类遗传疾病,目前尚无治愈方法。近年核质置换技术的出现为线粒体疾病的治疗提供了新思路。现有的核质置换技术包括生发泡移植、纺锤体移植、极体移植和原核移植技术,其中生发泡移植涉及的体外成熟可影响卵母细胞的发育潜能;纺锤体移植最大的挑战是纺锤体组装对机械刺激敏感,缺乏核膜包绕,操作过程可能对纺锤体造成损伤;极体移植违背了自然选择过程,其远期影响尚不明了;原核移植操作方便、基础研究证据充分,具有短期内向临床转化的潜能,但使用已经受精的合子作为胞质供体面临的伦理争议较大。本文就4种核质置换技术治疗线粒体疾病的应用现状进行综述。     

中国国家出生队列建设背景和设计简介

随着生活行为方式、自然和社会环境的急剧变化,育龄人口生殖健康状况持续下降,快速增加的由辅助生殖技术（ART）孕育的子代的远期健康状况亟待评估。因此,妇幼保健和生殖健康相关研究关注的重点亟需从妊娠期、围产期的死亡和严重疾病表型逐渐向全生命周期和全疾病谱拓展。为了满足这样的研究需求,在我国12个省（自治区、直辖市）启动了中国国家出生队列（China National Birth Cohort）建设,计划以家庭为单位,招募3万个自然妊娠家庭和3万个ART家庭的人群,并对夫妻双方以及孕育的子代开展长期随访,收集夫妻和子代的环境暴露、生殖生育、精神心理、行为习惯等多方面暴露数据。同时采集外周血、尿液、脐血、卵泡液和精浆、精子等多种类型的生物样本。该出生队列对于我国妇幼健康和生殖医学研究具有极其重要支撑作用和深远影响。本文即是对国家出生队列的建设概况和基本设计做简要介绍。     

中国国家出生队列研究调查对象的基线特征分析

目的 探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法 中国国家出生队列（CNBC）研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年,CNBC项目陆续在我国12个省（自治区、直辖市）的24所医院启动,以家庭为单位纳入研究对象,并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果 截至2020年6月,CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭,29 589个自然受孕家庭,CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中,男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度,年龄为（33.83±5.52）和（32.38±4.67）岁;女方83.2%为初产妇,吸烟率为0.8%,饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中,男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度,年龄为（32.06±5.09）和（30.40±4.27）岁,女方67.2%为初产妇,吸烟率为0.1%,饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论 CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。     

胎儿染色体结构和数目异常的遗传咨询和处理决策

染色体病分为染色体数目异常和结构异常。对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠。胎儿染色体核型为非平衡性结构异常者,因有遗传物质的缺失或重复,故建议终止妊娠;而平衡性遗传性结构异常因胎儿的核型遗传自夫妇之一,通常为表型正常的携带者,另外,夫妇一方有染色体异常时,再次妊娠时流产和生育畸形儿的风险较高,所以建议患者继续妊娠。平衡性非遗传性结构异常大多数情况为表型正常的携带者,但少数情况下有合并先天畸形的可能。     

多囊卵巢综合征合并代谢综合征临床特点及治疗进展北大核心CSCD

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期女性最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,在世界范围内发病率高达5%～10%[1]。PCOS的病因复杂,是遗传和环境因素共同作用的结果,临床表现高度异质性,诊断标准尚不统一。目前应用较为广泛的是2003年美国生殖医学会鹿特丹会议提出的诊断标准[2]。PCOS是一种生殖功能障碍与多种内分泌代谢异常共存的疾病。     

评估和改善子宫内膜容受性治疗反复种植失败的研究进展

反复种植失败(RIF)是困扰辅助生殖技术(ART)发展的难题,子宫内膜容受性是体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功的关键因素。如何提高RIF患者的子宫内膜容受性日益受到生殖医学界的关注。本文从子宫内膜容受性评价常用临床方法到宫腔镜治疗宫腔结构异常、子宫内膜机械性损伤、调节母-胎免疫容受性、药物抑制子宫收缩、改善子宫内膜厚度、改善子宫内膜血流等方面,对RIF的治疗方法进行了阐述与总结,以期为未来的科学研究及临床治疗提供参考。     

骨质疏松与认知障碍关系的研究进展

近年研究显示，在老年共病患者中，骨质疏松与认知障碍共病的发病率逐年上升，表现为跌倒发生率高，骨折风险增加，从而引起致残、致死率升高，严重危害共病患者的健康和生活质量，同时也给家庭和社会带来沉重的经济负担，成为目前社区慢性病管理中较为棘手的问题。本文对骨质疏松与认知障碍关系的进展进行综述。重点讨论骨质疏松与认知障碍的共病机制、共病临床危险因素及共病临床特征。发现骨质疏松与认知障碍关系密切，并严重危害老年人群健康。希望本文能为探索骨质疏松与认知障碍共病新的风险因素提供思路，为有效预防和管理骨质疏松与认知障碍共病提供帮助。     

心血管系统单基因遗传病及其PGD的研究进展

很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险，严重影响患者生存质量。其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只累及心血管系统的单基因遗传病和累及心血管系统的综合征型单基因遗传病。在辅助生殖过程中，胚胎植入前遗传学诊断（pre-implantation genetic diagnosis，PGD）技术可以通过对植入前胚胎进行遗传学分析以挑选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植，可以有效阻断单基因疾病向下一代传递。随着技术的不断进步完善，PGD在心血管系统单基因遗传病中已经有越来越多的应用。     

抗米勒管激素对孕产妇母儿结局的预测意义北大核心CSCD

抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)是调控卵泡发育过程的生物活性物质。血浆AMH水平作为卵巢反应性的重要预测指标,已在辅助生殖技术领域得到广泛应用。然而,目前关于AMH与孕产妇母儿结局的相关性仍存在一定争议,本文就此作一综述。1 AMH的生理作用及影响因素AMH也被称作米勒管抑制因子(Mullerian inhibiting substance,MIS),是由睾丸支持细胞与卵巢颗粒细胞分泌的生物活性物质,在20世纪40年代被首次发现[1]。AMH是一种属于转化生长因子β(TGF-β)超家族的二聚糖蛋白,基因定位于19号染色体短臂[2]。